导读：今天出版的《公共科学图书馆·综合》报道了中国更新世晚期古人类许家窑(侯家窑)11号个体出现的罕见的先天缺陷病例——巨顶孔，揭示更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭(或被替代)的原因提供了新证据。这是中科院古脊椎所吴秀杰等人的最新研究进展。

许家窑人类化石发现于河北省张家口市阳原县侯家窑村，其地质时代为晚更新世较早时期，距今10.4—12.5万年。许家窑11号化石标本为一成年个体双侧顶骨中后部残片，标本后方有一个2厘米左右的异常穿孔。鉴定结果显示，穿孔为先天形成的穿过矢状缝的单巨顶孔伴随血管系统异常。这是首次在更新世古人类发现的巨顶孔病例。

正常情况下，顶孔位于颅骨状缝顶孔段，其直径通常小于4毫米。巨顶孔为少见的颅骨先天发育缺陷导致的骨壁缺损，现代人群巨顶孔出现率为1/25000，单巨顶孔病例极其罕见。其患者具有家族遗传性，通常伴有身体发育异常或颅裂、腭裂、癫痫、认知障碍等病症。通过化石分析，许家窑个体的脑血管系统存在异常。患有先天缺陷的个体能够活到壮年，说明当时的人类可能是群居在一起。

目前世界上发现的晚更新世早期古老型智人保存有顶骨中后部的只有25例，按现代人巨顶孔的出现率计算，晚更新世早期古人类出现巨顶孔的概率应极小。吴秀杰说，小群体、高密度近亲交配的结果是人口出现高比例的先天异常或疾病，这可能也是生活在这一时期的某些人群灭绝的原因之一。马坝人、许家窑5号、8号、12号头骨及世界其它地区古人类头骨表面的创伤痕迹表明，更新世古人类之间曾经发生过激烈的面对面的争斗现象，不排除这些创伤痕迹是当地居民与入侵者之间发生冲突而导致的结果。争斗促进了弱势群体走向绝灭或被替代。